Dystrophie musculaire des ceintures de type 2A : rapport d’une nouvelle mutation du gène CAPN3 chez un patient syrien. Eliane Chouery 1, Martin Krahn 2, J. Andoni Urtizberea 3, Rafaelle Bernard 2, Nicolas Levy 2, André Mégarbané,1 1 Unité de Génétique Médicale et …

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Introduction. La dystrophie musculaire des ceintures de type 1B (LGMD1B), due à des mutations du gène LMNA, associe une faiblesse musculaire des ceintures à une atteinte cardiaque caractérisée par des troubles de la conduction auriculo-ventriculaire et une cardiomyopathie dilatée.Elle reste une forme peu connue de dystrophie des ceintures, et seulement 7 mutations du gène LMNA ont été ...

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